NEJM：结节性硬化症-范例报道

2021-11-22 02:57:21 来源:

病变为一名71岁的异性恋，因评估过去20年发展而来的慢性消化道病而就诊。该病变被诊断为结节性乳腺癌，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病变体检注意到下巴、脖子和脖子红色红斑，其与面部静脉纤维瘤保持一致（如图A附注），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B附注）。病变无癫痫癫痫或胚胎迟缓巨著，无相似表皮表现的家族巨著。

结节性乳腺癌是负面影响细胞分化和细胞分裂的常细胞核显性遗传。该性疾病的结构上是错构瘤性病变，可以负面影响许多内脏系统，都有中枢神经、嘴唇、表皮和消化道。面部静脉纤维瘤由静脉和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织组成，不一定出现在20岁或以后。这种性疾病的病变常伴有肾损害，都有静脉平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的过渡到。对于这名病变，医务人员录用低盐口服，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免酮类类抗炎药。一年后，该病变肺功能稳定，表皮表现无成效。原始来历：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系罗斯医学（MedSci）原创编译整理，刊登需批准后！