最近，Gortani 教授等在 J Pediatr 周刊上发表文章了一篇关于青少年Blaschkoid酵素沉着所致，哮喘如下。
患者为3岁女人，轻度胚胎发育迟缓和轻微病变。该患者为第2背，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且之外祖母怀孕期健康状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar评分正常。
体格健康检查见：右眼睑下垂（布1），悬雍垂裂，右耳前肌肤内侧；且可见沿Blaschko支线化油器的集斑纹酵素减退（布2、布3）。2岁后，这些肌肤斑纹开始减少。尚未注意到视觉及听觉损坏，眼部青年运动也无所致。脑部核磁共振变成像、颈椎CT、超声心动布、颈部彩超和脑电布健康检查仅无所致注意到。布1. 右眼睑下垂。布2. 手部可见漫支给定偏离及沿Blaschko支线化油器的集斑纹酵素减退
布3. 四肢及手部沿Blaschko支线化油器的集斑纹酵素减退。
挖掘出患者之外周血完善染色体基因芯片统计分析，结果未见所致。故从酵素减退处，集肌肤变成胸腺顺利完变成培养后，行基因芯片统计分析结果注意到：约30%细胞内出后曾正方形10三体综合征。
Happle教授等首先注意到了基因嵌合可引起Blaschko支线处酵素所致平庸。迄今认为，很多基因不足之处仅可引起此类酵素沉着所致，其是由于这些基因可特异性破坏酵素基因表达和新功能。
迄今，该病有很多不同的重新命名，如伊藤减少症、支给定和化油器的集酵素病、痣的集酵素沉着所致及三色表皮等。因这些重新命名不一定引起误解，后曾规范用“Blaschkoid酵素沉着所致”重新命名。该病的肌肤之外平庸已有刊文。30%-60%的患者已证实存在核型所致。然而，该项健康检查的通用性有一点进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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